Schorzenia

Rak okrężnicy

RODZINNA POLIPOWATOŚĆ GRUCZOLAKOWATA (FAP) to zespół charakteryzujący się występowaniem wielu (ponad 100) polipów gruczolakowatych w jelicie grubym. Dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący, z penetracją ok. 100%-prawie u każdego ze zmutowanym genem APC wystąpią zmiany typowe dla FAP. Częstość występowania FAP określa się na 1 na 10 000 urodzeń, odpowiada on za ok. 1 % raków jelita grubego, a praktycznie u wszystkich chorych na FAP dojdzie do rozwoju raka j.grubego przed 35 rokiem życia. U chorych z FAP występują liczne(>100),małe polipy, uszypułowane lub o szerokiej podstawie, cewkowe, kosmkowe lub mieszane, zwykle w lewej połowie okrężnicy i odbytnicy, w ich obrębie występować mogą ogniska raka inwazyjnego, oraz raka in situ a częstość ich występowania jest proporcjonalna do liczby polipów. Charakterystyczna jest również wysoka częstość występowania raka synchronicznego i metachronicznego.
Rozpoznanie FAP opera się na stwierdzeniu licznych polipów jelita grubego jednak postępy biologii molekularnej oraz możliwość identyfikacji genu APC dają obecnie nowe możliwości diagnostyczne. Diagnostyka molekularna jest w tym wypadku modelowym przykładem bowiem mutacja dotyczy pojedynczego genu, dziedziczy się autosomalnie dominująco z penetracją rzędu 100%. Badania przesiewowe i testy genetyczne obejmują zebranie wywiady od chorego i rodziny, pełnego badania przedmiotowego i częstszych (2 x w roku) fiberosigmoideoskopii począwszy od 10-12 r.życia. Poza diagnostyką i poradnictwem genetycznym możliwe jest także stosowania środków farmakologicznych z grupy niestrydowych leków przeciwzapalnych (Sulindac) hamujących wzrost polipów jelita poprzez zmniejszenie produkcji prostglandyn. Prostaglandyny bowiem są promotorami karcynogenezy, zwiększają proliferację komórkową i hamują apoptozę. Pomimo zachęcających wyników stosowania sulindacu w hamowaniu wzrostu polipów jelita grubego, cieńkiego (po usunięciu okrężnicy),dwunastnicy i desmoidów u chorych leczonych tym preparatem obserwowano rozwój raka jelita grubego. Dlatego jedynym radykalnym leczeniem chorych z rozpoznaniem FAP pozostaje wykonanie całkowitej kolektomii- profilaktycznej w przypadkach zagrożenia rozwojem raka lub leczniczej w wypadku jego wystąpienia. Do takiego leczenia kwalifikują się zarówno bezobjawowi członkowie rodzin obciążonych FAP i pacjenci z objawami choroby(występowanie dolegliwości u 2/3 chorych wiąże się z obecnością raka)u których wywiady rodzinne nie ujawniły związków z FAP. Ponieważ u 5 % nieleczonych chorych rak rozwinąć może się przed 20 rokiem życia, dlatego zalecane jest wykonanie profilaktycznej kolektomii wkrótce po rozpoznaniu FAP.U chorych przed 20 rokiem życia termin zabiegu uzależnia się od planów edukacyjnych oraz wyników badań kolonoskopowych- jeżeli polipy są małe a w polipach brak jest cech dysplazji i choroba przebiega bezobjawow profikaktyczną kolektomię można odroczyć do 18-20 r.życia.
Leczenie operacyjne FAP ma za zadanie usunięcie całej błony śluzowej jelita, zachowanie normalnych wypróżnień przez odbyt (lub przez stomię poddającą się kontroli)przy minimalnych powikłaniach i śmiertelności okołooperacyjnej. Najczęściej stosowanym zabiegiem jest obecnie proktokolektomia odtwórcza z wytworzeniem zbiornika jelitowego z jelita krętego zespolonego z odbytem (TPC-IPAA),z lub bez mukozektomii.
Przy podejmowaniu decyzji do rodzaju wykonywanego zabiegu należy brać pod uwagę także fakt możliwych ponownych laparotomii, następowe występowanie innych nowotworów (np.brodawki Vatera), a także w przypadkach profilaktycznych kolektomii ich wpływ na życie seksualne, rodzinne i towarzyskie. Poza doszczętnością onkologiczną, i skutecznością profilaktyki także zachowanie należytej jakości życia ma tu znaczenie decydujące.

Zespół Turcota
Obejmuje on występowanie guzów mózgu i polipowatości jelita grubego (BTP) może rozwijać się w 1 lub 2 dekadzie życia, manifestuje zmianami w OUN lub jelitach .Zmiany jelitowe to pojedyncze lub mnogie polipy gruczołowe, z lub bez obecności raka. Zespół Turcota 1 obejmuje chorych z glejakami mózgu (80%) oraz obecność niewielkiej ilości gruczolaków okrężnicy bez polipowatości, podczas gdy Turcot 2 dotyczy chorych z nabłonniakami rdzeniowymi(medulloblastoma-60%),współistniejącymi z FAP, a zmiany w OUN pojawiają się przed wystąpieniem polipowatości. Za powstanie fenotypu BTP odpowiedzialne są mutacje germinalne MMR(częściej) i APC. Zespół T-2 dziedziczy się autosomalnie dominująco. Różnicowanie obu zespołów jest trudne dlatego stosuje się tu testy genetyczne.Diagnostyka obejmuje wykonanie kolonoskopii oraz CT i MRI mózgu. Możliwości leczenia są takie jak w FAP- kolektomia z zespoleniem krętniczo-odbytniczym lub proktokolektomia odtwórcza.

Marcin Nowak - ZnanyLekarz.pl