Schorzenia

Rak okrężnicy

(Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer- HNPCC, zespół Lyncha).
Jest schorzeniem predysponującym do rozwoju raka jelita grubego (głównie prawej jego części) u osób młodych(40-45 lat) i dziedziczy się autosomalnie dominująco .Obejmuje dwa typy: zespół Lynch I- rak jelita grubego bez jego polipowatości o wybranej lokalizacji, oraz zespół raka rodzinnego- Lynch II- występowanie raka okrężnicy (także zmian synchronicznych i metachronicznych) oraz innych nowotworów pozaokrężniczych- trzonu macicy, jajników, sutka, żołądka, jelita cieńkiego, wątroby i dróg żółciowych, dróg moczowych i chłonniaków. Pierwsze opisy tzw. rodziny G pochodzą z roku 1913 (Warthin)-opisano wówczas rodzinne występowanie raka żołądka, macicy i j.grubego. Dopiero w 1963 H.Lynch opisał zespół raka rodzinnego nazwany (od jego nazwiska) zespołem Lyncha. Podłoże genetyczne HNPCC stanowią mutacje germinalne w genach MMR odpowiedzialnych za rozpoznawanie i naprawę uszkodzonych nukleotydów DNA. Prezentowany tu fenotyp RER zwany także niestabilnością mikrosatelitarną (MSI) występuje wskutek mutacji germinalnej jednego allelu MMR, wraz z mutacją somatyczną drugiego allelu. Spośród 6 opisanych dotychczas ludzkich genów MMR w HNPCC opisano cztery-hMSH2,hMLH1,hPMS1,hPMS2.Częstośc występowania tych mutacji u chorych z rakiem wynosi 90%, a osób spokrewnionych z chorymi od 20-85 %. MSI wykrywa się także u 15 % chorych z rakiem sporadycznym j.grubego. Rozpoznanie HNPCC- przy braku swoistych cech fenotypowych opiera się na wywiadach rodzinnych potwierdzających wystąpienie przypadków raka w młodym wieku-jeżeli rak wystąpił przed 40 rż częstość HNPCC sięgać może 20%.W 1990 roku opracowano tzw. Kryteria Amsterdamskie rozpoznania HNPCC. Obejmują one:

  • Wystąpienie raka jelita grubego u trzech krewnych z których jeden jest w I stopniu pokrewieństwa,
  • Wystąpienie raka w 2 pokoleniach,
  • Wystąpienie raka przed 50 r. życia i
  • Wykluczona FAP.

Kryteria te mają jednak ograniczone zastosowanie kliniczne i zdaniem fachowców są zbyt rygorystyczne. Dlatego opracowano szereg innych kryteriów diagnostycznych obejmujących także inne cechy jak prawostronna lokalizacja czy też występowanie zmian synchronicznych i metachronicznych.
Z uwagi na istniejące zagrożenia opracowano zalecenia dla chorych z HNPCC:

  • Pełna kolonoskopia (z usunięciem polipów) od 20-25 r.ż. co 1-3 lat przez całe życie,
  • Coroczne badania przesiewowe pod kątem raka trzony macicy. Zaleca się także inne badania przesiewowe - w kierunku raka jajnika, żołądka , układu moczowego.
Marcin Nowak - ZnanyLekarz.pl